Archivo de abril, 2010

Y esta es la segunda gran pregunta con la que nos enfrentábamos.

Al igual que con la definición y explicación de “enfermedades raras” os transcribo la documentación que nos hicieron llegar. Documentación que nos ha facilitado la doctora que lleva a Pedro, medico adjunto de Pediatría del Hospital Xeral de Vigo.

A su vez esta información está extraída del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.

El síndrome de Sturge Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).

Se caracteriza fundamentalmente por: angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular).

El síndrome de Sturge Weber fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860 y fue Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.

Afecta por igual a ambos sexos y los primeros síntomas aparecen en la lactancia o en la primera infancia. Se desconoce la incidencia aunque, según algunos autores, es dentro de las alteraciones neuroectodérmicas, la cuarta mas frecuente.

Es un síndrome de etiopatogenia (causas y mecanismos de producción de enfermedad) desconocida, aunque parece deberse a una alteración incompleta del desarrollo de la vascularización embriológica, por un error que afecta específicamente a una zona de la cresta neural (cordón celular de origen ectodérmico) que origina el tejido conectivo de la dermis facial, la coroides (membrana delgada muy vascularizada situada entre la retina y la esclerótica) ocular y la piamadre (una de las membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro).

El síndrome de Sturge Weber se puede manifestar en dos formas clínicas, una forma completa y otra incompleta.

La forma completa se caracteriza clínicamente por la presencia de múltiples angiomas en distintas localizaciones.

El más llamativo es el angioma facial plano de color rojo vinoso en forma de llamarada. Típicamente es asintomático; aparece en el 90% de los casos en un lado de la cara y dentro del territorio sensitivo del nervio trigémino, aunque también puede tener localización bilateral e incluso extrafacial.

Ipsilateral (del mismo lado) al angioma facial, existe angiomas múltiples en las leptomeninges, lo que se denomina una angiomatosis leptomeníngea, que secundariamente produce en un 80-90% de los casos convulsiones focales prolongadas y frecuentes que tienden a hacerse crisis generalizadas; en más de la mitad de los casos comienzan en los primeros seis meses de vida, son de difícil control farmacológico y dependen de la extensión de la lesión cerebral.

También ipsilateral al angioma facial, entre un 25 y 50% de los casos se encuentran angiomas dentro del ojo, concretamente en la coroides, que suelen producir un glaucoma secundario y hemianopsia (visión alterada o ceguera para la mitad del campo visual) ipsilateral, que clínicamente se traduce como un deterioro progresivo de la visión, difícil de controlar incluso con tratamiento quirúrgico.

Como consecuencia de la intensidad y frecuencia de las crisis se va produciendo un deterioro neurológico progresivo, presente hasta en un 70% de los pacientes, que se traduce en diferentes manifestaciones: hemiparesia (parálisis leve o incompleta de un lado del cuerpo) y hemiplejia (parálisis de un lado cuerpo) contralaterales al lado afecto y deterioro mental de severidad variable en función del grado de atrofia cerebral.

Las formas incompletas del síndrome se definen como aquellas en las que aparecen aisladamente angiomas en algunas de las siguientes localizaciones:

1.- Angioma facial y leptomeníngeo.

2.- Angioma leptomeníngeo y coroideo.

3.- Angioma facial y coroideo.

4.- Angiomatosis cerebral.

El diagnóstico de sospecha es clínico y su importancia es tal, que ante un recién nacido con un angioma facial que afecte al trigémino es obligado descartar de forma precoz la existencia de angiomatosis meníngea.

El diagnóstico de confirmación se realiza mediante técnicas de imagen, siendo de elección la resonancia magnética nuclear con Gadolinio, para demostrar la presencia de angiomas meníngeos y el grado de atrofia cerebral; el escáner permite objetivar las típicas calcificaciones giriformes córtico-subcorticales “en raíl de tren”, que no siempre se pueden detectar mediante la RMN.

No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, siendo el objetivo el control de las complicaciones neurológicas.

Para controlar la epilepsia y evitar en lo posible el desarrollo de retraso mental se emplean fármacos antiepilépticos. Solamente cuando las crisis resultan imposibles de controlar, puede valorarse la resección quirúrgica de los angiomas leptomeníngeos, teniendo en cuenta que se trata de una cirugía de muy elevado riesgo y severas complicaciones.

Si existe glaucoma, su tratamiento es generalmente quirúrgico y se obtienen escasos resultados; el angioma facial puede tratarse únicamente por motivos estéticos.

Algunos autores consideran al síndrome de Sturge Weber una entidad independiente del Síndrome de Klippel Trenaunay, otros en cambio asocian estos dos síndromes, como parte de una misma anomalía, que afecta a diferentes regiones del organismo.

El síndrome de Sturge Weber generalmente es de aparición esporádica, aunque hay descritos en la literatura casos heredados como un rasgo genético autosómico, tanto recesivo como dominante.

Fuente: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras