Papa
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En busca de una segunda opinión
70Aunque desde el primer día somos conscientes de que estamos en muy buenas manos, solicitamos una segunda opinión.
No porque dudásemos que nuestro hijo Pedro tuviese o no ciertamente la enfermedad que le habían diagnosticado, sino más bien para dar con profesionales médicos que tuviesen experiencia en tratar los síntomas de este síndrome.
En el Hospital Xeral de Vigo (Galicia – España) buscaron el centro de referencia para el Síndrome de Sturge Weber o por lo menos un Hospital en España que tuviese más experiencia en esta enfermedad.
El Hospital La Paz en Madrid fué el centro médico al cual nos derivaron a través de la Seguridad Social. Por lo visto ya en este hospital conocían el caso de Pedro y su evolución, por lo menos desde la especialidad de oftalmología.
El proceso de derivación, al ser comunidades autónomas diferentes, conllevó una serie de trámites burocráticos de los cuales se encargó la médico pediatra que atiende a Pedro desde que nació.
Empezaron a llegarnos comunicaciones referentes a dicho proceso:
- El servicio de Oftalmología envió su inmediata aceptación y nos fijó la primera cita para el día 15 de Junio.
- El servicio de Neurología Pediatrica en cambio nos DENEGÓ la atención de Pedro:
Por sobrecarga asistencial no nos es posible atender a este paciente. Aconsejamos sea valorado en centros de su Comunidad Autónoma que dispongan de Unidades de Neuropediatría como por ejemplo: Hospital General de Galicia
Ya teníamos un pie puesto en el Hospital La Paz de Madrid. Por lo menos el servicio de Oftalmología había aceptado a Pedro… A ellos gracias!!!
El martes día 15 de Junio estábamos en Madrid, solucionando a través de mi hermano el tema de la vivienda. Tenemos la suerte de que uno de mis hermanos vive en Madrid, a 10 minutos del Hospital La Paz. Fuimos para estar allí 2 días y al final estuvimos 3 semanas… Con lo cual a Jose, María y al pequeño Jacobo les agradecemos de corazón todos estos días que hemos pasado con ellos… Sin ellos, os lo aseguro, estos días hubieran sido bastante dramáticos y dificiles…
El médico oftalmólogo, como os decía, ya conocía el caso de Pedro aunque ésta era su primera revisión directa de su ojo derecho. Lo revisó con detenimiento y determinó que el nervio óptico estaba bastante dañado… Había que operarle ya…
Se nos hizo un nudo en el estómago, por la claridad con la que determinó la conveniencia de una operación urgente. Es más, rápidamente nos fijó la intervención quirúrgica para ese mismo viernes día 18 de junio.
Ante nuestro asombro por la proximidad de la fecha, nos miró y nos dijo: “yo no se que hacen en otros hospitales, pero aquí intentamos solucionar los problemas del paciente lo antes posible”.
Acongojados pero contentos… otra vez esta sensación… Bien, por la respuesta tan rápida y profesional para solucionar el problema de nuestro hijo. Mal, por el estado del ojo de Pedro. Vaya mezcla de sensaciones…
Pero bueno, estábamos dispuestos a todo y nos habían demostrado que sabían de lo que estaban hablando y se veía que trataban muy frecuentemente este tipo de problemas (glaucoma).
Empezamos a informar a nuestras familias y a cambiar los esquemas de estancia en Madrid…
Y a movernos para la preparación de la operación: análisis de sangre, cita con el anestesista, etc…
Gracias a nuestros 2 ángeles (Maricarmen y Ana) del Hospital La Paz todas las gestiones se hicieron a la velocidad de la luz… No tenemos palabras para agradecérselo…
E incluso consiguieron que un especialista en dermatología, por lo visto una eminencia a nivel europeo, viese a Pedro y diese su valoración y nos orientase para poder tratarlo en Galicia, más concretamente en el Hospital Juan Canalejo de la Coruña.
Ahora nos tocaba esperar hasta el viernes…
El miércoles teníamos cita en los Institutos Fay, que es una institución privada dedicada a paliar los efectos de la desorganización neurológica en la discapacidad, producida por lesión cerebral no progresiva y síndromes genéticos.
El objetivo de ir a los Institutos Fay era poder empezar con Pedro un programa personalizado de Estimulación Temprana. Pasamos todo el día allí, tal y como nos habían comentado, pasando por cuestionarios, revisiones médicas, análisis de los niveles funcionales, valoración, etc…
Muy positivo. Nuestro hijo Pedro tenía una serie de niveles funcionales que deberiamos estimular… Muy concretos y claros, muy precisos en sus explicaciones y muy profesionales en sus valoraciones. La verdad es que salimos con una muy grata impresión.
Tenemos muy presente que no acudimos a los Institutos Fay para que curen a nuestro hijo. Sino para poder, a través de la estimulación, darle una mejor calidad de vida.
Sin perder ese Norte trabajaremos en los ejercicios que nos han indicado, que a la vez son simples juegos muy específicos que nos permitirán desarrollar un programa de estimulación temprana para Pedro.
Se acercaba la operación de Pedro y el jueves, día antes de la operación, decidimos salir a dar un paseo por las Rozas.
Casi al final del paseo, eran cerca de las 7 de la tarde, Pedro empezó a convulsionar.
Pedro nos daba el PRIMER SUSTO.
Hasta ese día teníamos muchas esperanzas en que Pedro no llegaría a convulsionar nunca y así lo pedíamos todos los días… pero no fué así.
Actuamos rápidamente medicándolo según las indicaciones que nos habían dado en Vigo, en el Hospital Xeral, en el momento de darnos el primer diagnóstico de Pedro.
Respondió muy bien y casi al momento… Pero al ser su primera convulsión decidimos llevarlo inmediatamente al Hospital La Paz. Y menos mal.
Al llegar a urgencias empezó nuevamente a convulsionar y no pudieron controlarle. En el box de urgencias llegaron a estar hasta 10 personas intentando atajar de alguna forma la convulsión de Pedro… y de todo esto fuimos testigos mi mujer y yo, en una esquina del box.
Tuvieron que subirlo a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCI) puesto que no respondía a los tratamientos que le iban poniendo.
Fueron momentos muy dificiles… momentos para olvidar…
Una vez estabilizado y finalizada la convulsión, en la UCI, se nos comunicó que se retrasaba la operación hasta que Pedro estuviera completamente estable…
Y empezaron a pasar los días y las noches, y nuevas convulsiones fueron apareciendo. Medicación anticonvulsiva que se iba incrementando de forma gradual… hasta llegar a un grado de estabilidad razonable.
Estabilidad suficiente y necesaria para poder realizar la intervención quirúrgica de su ojo.
El razonamiento que nos hacemos interiormente es que si le tenían que dar convulsiones, qué mejor sitio que en Madrid, donde los mismos médicos neurólogos que anteriormente habían denegado la atención a Pedro, lo estaban tratando y dando solución a su problema… Ironías de la vida…
El Bautizo de Pedro
75Por fin llegó un momento muy esperado y deseado por nosotros…: El Bautizo de Pedro
Arropados por nuestra familia más próxima, en la Parroquia de Nuestra de Señora de Fátima de Vigo (Pontevedra – Galicia – España) el sábado día 22 de Mayo de 2010 a las 17 horas, tuvo lugar el Bautizo de nuestro hijo Pedro.
Es un paso que teníamos muchas ganas de dar.
D. Alberto Rajoy, al cual consideramos ya el sacerdote de nuestra pequeña familia, fue el sacerdote encargado.
A Montse y José Luis… (los padrinos) gracias de todo corazón por asumir este gran compromiso.
Nosotros somos católicos. Y, aunque no somos ningún ejemplo para nadie, intentamos seguir lo que nuestros padres (los de mi mujer y los míos) nos enseñaron con su ejemplo y su palabra.
Motivos para bautizar a Pedro tenemos muchos pero básicamente porque creemos que bautizándole le seguimos dando lo mejor a Pedro… estamos convencidos de ello.
Y porque Pedro y nosotros necesitamos mucho apoyo del Cielo y hoy seguro que ha habido una fiesta muy grande allá arriba.
[P.D.: D. Nacho usted también estaba allí, junto a la pila bautismal... y todas las personas que, de una u otra forma, nos están apoyando]
Manifestaciones clínicas del Síndrome de Sturge Weber
24Las anomalías más importantes del Sindrome de Sturge Weber (SSW) son epilepsia, retardo mental y deficiencias neurológicas focales.
La mayoría de los pacientes que muestran evidencias radiográficas de anomalías o malformaciones vasculares intracraneales desarrollan convulsiones, pero solo la mitad sufren retardo mental.
Los niños que no presentan un claro retardo mental generalmente sufren dificultades en el aprendizaje, déficit atencional o alteraciones de conducta. Sin embargo, la severidad del deterioro neurológico varía y son comunes los niños con un nevus y convulsiones, que tienen una inteligencia normal y carecen de deficiencias neurológicas focales.
La edad en la que aparecen los síntomas por primera vez y la severidad clínica general varía entre los pacientes, pero el inicio temprano de convulsiones tiende a estar asociado con el riesgo tanto de retardo mental como de epilepsia refractaria futura.
La condición clínica eventualmente se estabiliza en la mayoría de los pacientes, dejando hemiparesis, hemianopía, retardo o epilepsia, pero sin deterioros posteriores.
La lesión en la piel del SSW es llamada mancha de vino de Oporto o malformación venoso-capilar (no es un hemangioma) y generalmente es suave al tacto. La mayoría de los niños con manchas de vino de Oporto faciales no tienen SSW. El riesgo a problemas oculares es alto cuando la mancha de vino de Oporto se presenta en el párpado superior o en ambos. En algunos casos, puede no presentarse el angioma leptomeníngeo. La complicación oftalmológica más severa del SSW es glaucoma. La implicación del párpado superior tiene una alta asociación con glaucoma, y entre los pacientes con glaucoma es típico que la piel de ambos párpados, el superior y el inferior del lado afectado, se vean implicados.
Los pacientes con implicación del párpado superior e inferior pero que no tienen glaucoma aún pueden estar en riesgo de que el glaucoma se manifieste posteriormente. El glaucoma bilateral puede ocurrir especialmente en pacientes en los que la piel se ve afectada en forma bilateral. En un 60% de los pacientes con SSW con glaucoma éste se desarrolla en la infancia. Todos los bebés nacidos con manchas de vino de Oporto que afectan al párpado deberían ver a un oftalmólogo en las primeras semanas de vida. Estos niños pueden tener el riesgo de glaucoma de por vida y requieren exámenes oculares periódicos. Otros temas relativos a los ojos pueden incluir defectos del campo visual, hemianopsia, desprendimiento de retina, ambliopía y decoloración de la conjuntiva.
¿Cuáles son las manifestaciones secundarias?
Psicológicas – Los niños y adolescentes con Síndrome de Sturge-Weber están en riesgo de sufrir problemas intelectuales, académicos y de conducta. Sin duda hay niños con este padecimiento que funcionan bien tanto dentro del entorno académico como social, pero el riesgo a tener problemas es mucho mayor que en niños de la población general. Hay una alta incidencia de Déficit atencional/hiperactividad entre la gente joven con SSW. Ha habido registros de una frecuencia elevada de autismo en individuos con SSW, y los niños mayores y los adolescentes pueden sufrir depresiones.
Oral – Puede presentarse vascularidad incrementada de los tejidos duros y blandos de la mandíbula del lado afectado del rostro. Una manifestación bastante común de SSW es la hinchazón de los tejidos blandos orales. Otras manifestaciones registradas asociadas con SSW incluyen el agrandamiento de una parte del hueso de la
mandíbula que contiene los dientes (del mismo lado de la lesión facial) y paladar excesivamente arqueado, aunque también se han registrado agrandamientos de un lado o disminución del tamaño de la mandíbula del lado opuesto a la lesión facial. La vascularidad aumentada de los huesos de la mandíbula también puede llevar a una erupción prematura de los dientes permanentes, erupciones y ubicaciones inusuales de los
dientes, problemas periodontales como bolsillos o pérdida de la adherencia de los dientes a la mandíbula, resultando en movilidad y pérdida prematura de los dientes.
Endocrino – Se ha encontrado que la deficiencia de la hormona de crecimiento es 21 veces mayor en pacientes con SSW. Además se han identificado otras anomalías endocrinas, sin embargo es necesario realizar estudios adicionales.
Dolores de cabeza – Aproximadamente la mitad de los pacientes se quejan de dolores de cabeza. La migraña representa el tipo más frecuente de dolor de cabeza. Los dolores de cabeza generalmente ocurren luego de convulsiones epilépticas. En algunos pacientes los dolores de cabeza pueden deberse a glaucoma.
Fuente: Sturge Weber Foundation
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Sturge Weber?
7La fundación de Sturge Weber nos facilita más claves sobre la enfermedad de Pedro.
El diagnóstico del Sindrome de Sturge Weber (SSW) generalmente depende de las malformaciones vasculares faciales o leptomeningeas. Se recomienda la evaluación neurológica para niños con una mancha de vino de Oporto (PWS, por su sigla en inglés) cuando se acompaña por signos neurológicos y/o otros síntomas. En ausencia de signos neurológicos, se recomienda una evaluación cuando se presenta una PWS bilateral, extensiva o cuando involucra los párpados.
Una tomografía computada puede mostrar fidedignamente una calcificación del cerebro y proporcionar información acerca de la estructura cerebral. La resonancia magnética nuclear (RMN) genera imágenes incluso más precisas de la estructura del cerebro, aunque no es tan sensible como la tomografía para mostrar el calcio. La resonancia magnética (RM) con gadolinio es el medio más fidedigno para el estudio y supervisión del SSW. Se podrán indicar exámenes especializados como por ejemplo tomografía de emisión de positrones (PET), tomografía computada de emisión de fotón simple (SPECT), espectroscopía de resonancia magnética y resonancia magnética funcional (fMRI, por su sigla en inglés), cuando se requiera información anatómica o psicológica adicional (por ejemplo como parte de una planificación preoperativa o de un protocolo de estudio del paciente). Los resultados tempranos negativos no excluyen el SSW adecuadamente y en algunos pacientes puede ser necesario realizar estudios de imágenes de seguimiento.
Fuente: Sturge Weber Foundation
Primer diagnóstico de Pedro
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Pedro ya ha pasado dos largas semanas de pruebas en la Unidad de Neonatología del Hospital Xeral de Vigo (Pontevedra – Galicia – España).
La verdad es que hemos descubierto la cantidad de gente buena que trabaja en el Hospital Xeral de Vigo. Enfermeras, doctores, anestesistas, etc…
Dentro de la preocupación que tenemos, ha sido un placer verles trabajar y cuidar a nuestro hijo. La enfermeras de la Unidad de Neonatología del Hospital Xeral de Vigo son realmente espléndidas. Tendrías que ver con cuanto cariño y dedicación han cuidado a Pedro, día y noche.
La doctora que lleva a Pedro tambien ha sido un descubrimiento para nosotros. Suele ser una persona muy ocupada y que apenas tiene tiempo, pero cuando estás con ella, sentado en su despacho, nos transmite una seguridad, profesionalidad y delicadeza que no esperábamos.
A todas ellas 1.000.000 de gracias!!!
Hoy viernes, día 30 de abril de 2010, ya le dan el alta. No porque Pedro esté bien, sino porque hay que esperar… Esperar 6 meses a que se le pueda hacer una Resonancia Magnética con contraste, puesto que debido a que Pedro es un recien nacido no se le puede aplicar contraste adecuadamente.
Ya tenemos el primer diagnóstico médico de Pedro.
DIAGNOSTICO
Sindrome de Sturge-Weber
Se confirma por tanto que nuestro hijo Pedro tiene el SINDROME DE STURGE WEBER, un síndrome que afecta a 1 de 50.000 nacidos.
Todavía no entendemos por que nos ha tocado a nosotros y a nuestro hijo… Y creo que nunca lo llegaremos a entender.
Yo en el fondo siento que en algo he fallado a Pedro, pero la doctora, mis padres y mis hermanos me insisten en que no es posible evitar este tipo de enfermedades y tampoco se conocen las causas…
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