Conceptos
En esta categoría iremos recopilando toda la información, conceptos y documentación que vayamos recopilando. Siempre intentando que las fuentes sean lo más fiables posibles.
Manifestaciones clínicas del Síndrome de Sturge Weber
24Las anomalías más importantes del Sindrome de Sturge Weber (SSW) son epilepsia, retardo mental y deficiencias neurológicas focales.
La mayoría de los pacientes que muestran evidencias radiográficas de anomalías o malformaciones vasculares intracraneales desarrollan convulsiones, pero solo la mitad sufren retardo mental.
Los niños que no presentan un claro retardo mental generalmente sufren dificultades en el aprendizaje, déficit atencional o alteraciones de conducta. Sin embargo, la severidad del deterioro neurológico varía y son comunes los niños con un nevus y convulsiones, que tienen una inteligencia normal y carecen de deficiencias neurológicas focales.
La edad en la que aparecen los síntomas por primera vez y la severidad clínica general varía entre los pacientes, pero el inicio temprano de convulsiones tiende a estar asociado con el riesgo tanto de retardo mental como de epilepsia refractaria futura.
La condición clínica eventualmente se estabiliza en la mayoría de los pacientes, dejando hemiparesis, hemianopía, retardo o epilepsia, pero sin deterioros posteriores.
La lesión en la piel del SSW es llamada mancha de vino de Oporto o malformación venoso-capilar (no es un hemangioma) y generalmente es suave al tacto. La mayoría de los niños con manchas de vino de Oporto faciales no tienen SSW. El riesgo a problemas oculares es alto cuando la mancha de vino de Oporto se presenta en el párpado superior o en ambos. En algunos casos, puede no presentarse el angioma leptomeníngeo. La complicación oftalmológica más severa del SSW es glaucoma. La implicación del párpado superior tiene una alta asociación con glaucoma, y entre los pacientes con glaucoma es típico que la piel de ambos párpados, el superior y el inferior del lado afectado, se vean implicados.
Los pacientes con implicación del párpado superior e inferior pero que no tienen glaucoma aún pueden estar en riesgo de que el glaucoma se manifieste posteriormente. El glaucoma bilateral puede ocurrir especialmente en pacientes en los que la piel se ve afectada en forma bilateral. En un 60% de los pacientes con SSW con glaucoma éste se desarrolla en la infancia. Todos los bebés nacidos con manchas de vino de Oporto que afectan al párpado deberían ver a un oftalmólogo en las primeras semanas de vida. Estos niños pueden tener el riesgo de glaucoma de por vida y requieren exámenes oculares periódicos. Otros temas relativos a los ojos pueden incluir defectos del campo visual, hemianopsia, desprendimiento de retina, ambliopía y decoloración de la conjuntiva.
¿Cuáles son las manifestaciones secundarias?
Psicológicas – Los niños y adolescentes con Síndrome de Sturge-Weber están en riesgo de sufrir problemas intelectuales, académicos y de conducta. Sin duda hay niños con este padecimiento que funcionan bien tanto dentro del entorno académico como social, pero el riesgo a tener problemas es mucho mayor que en niños de la población general. Hay una alta incidencia de Déficit atencional/hiperactividad entre la gente joven con SSW. Ha habido registros de una frecuencia elevada de autismo en individuos con SSW, y los niños mayores y los adolescentes pueden sufrir depresiones.
Oral – Puede presentarse vascularidad incrementada de los tejidos duros y blandos de la mandíbula del lado afectado del rostro. Una manifestación bastante común de SSW es la hinchazón de los tejidos blandos orales. Otras manifestaciones registradas asociadas con SSW incluyen el agrandamiento de una parte del hueso de la
mandíbula que contiene los dientes (del mismo lado de la lesión facial) y paladar excesivamente arqueado, aunque también se han registrado agrandamientos de un lado o disminución del tamaño de la mandíbula del lado opuesto a la lesión facial. La vascularidad aumentada de los huesos de la mandíbula también puede llevar a una erupción prematura de los dientes permanentes, erupciones y ubicaciones inusuales de los
dientes, problemas periodontales como bolsillos o pérdida de la adherencia de los dientes a la mandíbula, resultando en movilidad y pérdida prematura de los dientes.
Endocrino – Se ha encontrado que la deficiencia de la hormona de crecimiento es 21 veces mayor en pacientes con SSW. Además se han identificado otras anomalías endocrinas, sin embargo es necesario realizar estudios adicionales.
Dolores de cabeza – Aproximadamente la mitad de los pacientes se quejan de dolores de cabeza. La migraña representa el tipo más frecuente de dolor de cabeza. Los dolores de cabeza generalmente ocurren luego de convulsiones epilépticas. En algunos pacientes los dolores de cabeza pueden deberse a glaucoma.
Fuente: Sturge Weber Foundation
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Sturge Weber?
7La fundación de Sturge Weber nos facilita más claves sobre la enfermedad de Pedro.
El diagnóstico del Sindrome de Sturge Weber (SSW) generalmente depende de las malformaciones vasculares faciales o leptomeningeas. Se recomienda la evaluación neurológica para niños con una mancha de vino de Oporto (PWS, por su sigla en inglés) cuando se acompaña por signos neurológicos y/o otros síntomas. En ausencia de signos neurológicos, se recomienda una evaluación cuando se presenta una PWS bilateral, extensiva o cuando involucra los párpados.
Una tomografía computada puede mostrar fidedignamente una calcificación del cerebro y proporcionar información acerca de la estructura cerebral. La resonancia magnética nuclear (RMN) genera imágenes incluso más precisas de la estructura del cerebro, aunque no es tan sensible como la tomografía para mostrar el calcio. La resonancia magnética (RM) con gadolinio es el medio más fidedigno para el estudio y supervisión del SSW. Se podrán indicar exámenes especializados como por ejemplo tomografía de emisión de positrones (PET), tomografía computada de emisión de fotón simple (SPECT), espectroscopía de resonancia magnética y resonancia magnética funcional (fMRI, por su sigla en inglés), cuando se requiera información anatómica o psicológica adicional (por ejemplo como parte de una planificación preoperativa o de un protocolo de estudio del paciente). Los resultados tempranos negativos no excluyen el SSW adecuadamente y en algunos pacientes puede ser necesario realizar estudios de imágenes de seguimiento.
Fuente: Sturge Weber Foundation
¿Qué es el Sindrome de Sturge Weber?
66Y esta es la segunda gran pregunta con la que nos enfrentábamos.
Al igual que con la definición y explicación de “enfermedades raras” os transcribo la documentación que nos hicieron llegar. Documentación que nos ha facilitado la doctora que lleva a Pedro, medico adjunto de Pediatría del Hospital Xeral de Vigo.
A su vez esta información está extraída del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.
El síndrome de Sturge Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).
Se caracteriza fundamentalmente por: angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular).
El síndrome de Sturge Weber fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860 y fue Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.
Afecta por igual a ambos sexos y los primeros síntomas aparecen en la lactancia o en la primera infancia. Se desconoce la incidencia aunque, según algunos autores, es dentro de las alteraciones neuroectodérmicas, la cuarta mas frecuente.
Es un síndrome de etiopatogenia (causas y mecanismos de producción de enfermedad) desconocida, aunque parece deberse a una alteración incompleta del desarrollo de la vascularización embriológica, por un error que afecta específicamente a una zona de la cresta neural (cordón celular de origen ectodérmico) que origina el tejido conectivo de la dermis facial, la coroides (membrana delgada muy vascularizada situada entre la retina y la esclerótica) ocular y la piamadre (una de las membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro).
El síndrome de Sturge Weber se puede manifestar en dos formas clínicas, una forma completa y otra incompleta.
La forma completa se caracteriza clínicamente por la presencia de múltiples angiomas en distintas localizaciones.
El más llamativo es el angioma facial plano de color rojo vinoso en forma de llamarada. Típicamente es asintomático; aparece en el 90% de los casos en un lado de la cara y dentro del territorio sensitivo del nervio trigémino, aunque también puede tener localización bilateral e incluso extrafacial.
Ipsilateral (del mismo lado) al angioma facial, existe angiomas múltiples en las leptomeninges, lo que se denomina una angiomatosis leptomeníngea, que secundariamente produce en un 80-90% de los casos convulsiones focales prolongadas y frecuentes que tienden a hacerse crisis generalizadas; en más de la mitad de los casos comienzan en los primeros seis meses de vida, son de difícil control farmacológico y dependen de la extensión de la lesión cerebral.
También ipsilateral al angioma facial, entre un 25 y 50% de los casos se encuentran angiomas dentro del ojo, concretamente en la coroides, que suelen producir un glaucoma secundario y hemianopsia (visión alterada o ceguera para la mitad del campo visual) ipsilateral, que clínicamente se traduce como un deterioro progresivo de la visión, difícil de controlar incluso con tratamiento quirúrgico.
Como consecuencia de la intensidad y frecuencia de las crisis se va produciendo un deterioro neurológico progresivo, presente hasta en un 70% de los pacientes, que se traduce en diferentes manifestaciones: hemiparesia (parálisis leve o incompleta de un lado del cuerpo) y hemiplejia (parálisis de un lado cuerpo) contralaterales al lado afecto y deterioro mental de severidad variable en función del grado de atrofia cerebral.
Las formas incompletas del síndrome se definen como aquellas en las que aparecen aisladamente angiomas en algunas de las siguientes localizaciones:
1.- Angioma facial y leptomeníngeo.
2.- Angioma leptomeníngeo y coroideo.
3.- Angioma facial y coroideo.
4.- Angiomatosis cerebral.
El diagnóstico de sospecha es clínico y su importancia es tal, que ante un recién nacido con un angioma facial que afecte al trigémino es obligado descartar de forma precoz la existencia de angiomatosis meníngea.
El diagnóstico de confirmación se realiza mediante técnicas de imagen, siendo de elección la resonancia magnética nuclear con Gadolinio, para demostrar la presencia de angiomas meníngeos y el grado de atrofia cerebral; el escáner permite objetivar las típicas calcificaciones giriformes córtico-subcorticales “en raíl de tren”, que no siempre se pueden detectar mediante la RMN.
No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, siendo el objetivo el control de las complicaciones neurológicas.
Para controlar la epilepsia y evitar en lo posible el desarrollo de retraso mental se emplean fármacos antiepilépticos. Solamente cuando las crisis resultan imposibles de controlar, puede valorarse la resección quirúrgica de los angiomas leptomeníngeos, teniendo en cuenta que se trata de una cirugía de muy elevado riesgo y severas complicaciones.
Si existe glaucoma, su tratamiento es generalmente quirúrgico y se obtienen escasos resultados; el angioma facial puede tratarse únicamente por motivos estéticos.
Algunos autores consideran al síndrome de Sturge Weber una entidad independiente del Síndrome de Klippel Trenaunay, otros en cambio asocian estos dos síndromes, como parte de una misma anomalía, que afecta a diferentes regiones del organismo.
El síndrome de Sturge Weber generalmente es de aparición esporádica, aunque hay descritos en la literatura casos heredados como un rasgo genético autosómico, tanto recesivo como dominante.
Fuente: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
¿Qué son las Enfermedades Raras?
1Esta es la primera gran duda con que nos encontramos, cuando nos dijeron que nuestro hijo Pedro tenía una “Enfermedad Rara”.
Os transcribo una descripción de lo qué es una Enfermedad Rara, documentación que nos ha facilitado la doctora que lleva a Pedro, medico adjunto de Pediatría del Hospital Xeral de Vigo.
A su vez esta información está extraída del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea.
El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:
- Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la comunidad.
- Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
- Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
- Conllevan múltiples problemas sociales.
- Existen pocos datos epidemiológicos.
- Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
- Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aúnar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.
Fuente: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
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