Las anomalías más importantes del Sindrome de Sturge Weber (SSW) son epilepsia, retardo mental y deficiencias neurológicas focales.

La mayoría de los pacientes que muestran evidencias radiográficas de anomalías o malformaciones vasculares intracraneales desarrollan convulsiones, pero solo la mitad sufren retardo mental.

Los niños que no presentan un claro retardo mental generalmente sufren dificultades en el aprendizaje, déficit atencional o alteraciones de conducta. Sin embargo, la severidad del deterioro neurológico varía y son comunes los niños con un nevus y convulsiones, que tienen una inteligencia normal y carecen de deficiencias neurológicas focales.

La edad en la que aparecen los síntomas por primera vez y la severidad clínica general varía entre los pacientes, pero el inicio temprano de convulsiones tiende a estar asociado con el riesgo tanto de retardo mental como de epilepsia refractaria futura.

La condición clínica eventualmente se estabiliza en la mayoría de los pacientes, dejando hemiparesis, hemianopía, retardo o epilepsia, pero sin deterioros posteriores.

La lesión en la piel del SSW es llamada mancha de vino de Oporto o malformación venoso-capilar (no es un hemangioma) y generalmente es suave al tacto. La mayoría de los niños con manchas de vino de Oporto faciales no tienen SSW. El riesgo a problemas oculares es alto cuando la mancha de vino de Oporto se presenta en el párpado superior o en ambos. En algunos casos, puede no presentarse el angioma leptomeníngeo. La complicación oftalmológica más severa del SSW es glaucoma. La implicación del párpado superior tiene una alta asociación con glaucoma, y entre los pacientes con glaucoma es típico que la piel de ambos párpados, el superior y el inferior del lado afectado, se vean implicados.

Los pacientes con implicación del párpado superior e inferior pero que no tienen glaucoma aún pueden estar en riesgo de que el glaucoma se manifieste posteriormente. El glaucoma bilateral puede ocurrir especialmente en pacientes en los que la piel se ve afectada en forma bilateral. En un 60% de los pacientes con SSW con glaucoma éste se desarrolla en la infancia. Todos los bebés nacidos con manchas de vino de Oporto que afectan al párpado deberían ver a un oftalmólogo en las primeras semanas de vida. Estos niños pueden tener el riesgo de glaucoma de por vida y requieren exámenes oculares periódicos. Otros temas relativos a los ojos pueden incluir defectos del campo visual, hemianopsia, desprendimiento de retina, ambliopía y decoloración de la conjuntiva.

¿Cuáles son las manifestaciones secundarias?
Psicológicas – Los niños y adolescentes con Síndrome de Sturge-Weber están en riesgo de sufrir problemas intelectuales, académicos y de conducta. Sin duda hay niños con este padecimiento que funcionan bien tanto dentro del entorno académico como social, pero el riesgo a tener problemas es mucho mayor que en niños de la población general. Hay una alta incidencia de Déficit atencional/hiperactividad entre la gente joven con SSW. Ha habido registros de una frecuencia elevada de autismo en individuos con SSW, y los niños mayores y los adolescentes pueden sufrir depresiones.

Oral – Puede presentarse vascularidad incrementada de los tejidos duros y blandos de la mandíbula del lado afectado del rostro. Una manifestación bastante común de SSW es la hinchazón de los tejidos blandos orales. Otras manifestaciones registradas asociadas con SSW incluyen el agrandamiento de una parte del hueso de la
mandíbula que contiene los dientes (del mismo lado de la lesión facial) y paladar excesivamente arqueado, aunque también se han registrado agrandamientos de un lado o disminución del tamaño de la mandíbula del lado opuesto a la lesión facial. La vascularidad aumentada de los huesos de la mandíbula también puede llevar a una erupción prematura de los dientes permanentes, erupciones y ubicaciones inusuales de los
dientes, problemas periodontales como bolsillos o pérdida de la adherencia de los dientes a la mandíbula, resultando en movilidad y pérdida prematura de los dientes.

Endocrino – Se ha encontrado que la deficiencia de la hormona de crecimiento es 21 veces mayor en pacientes con SSW. Además se han identificado otras anomalías endocrinas, sin embargo es necesario realizar estudios adicionales.

Dolores de cabeza – Aproximadamente la mitad de los pacientes se quejan de dolores de cabeza. La migraña representa el tipo más frecuente de dolor de cabeza. Los dolores de cabeza generalmente ocurren luego de convulsiones epilépticas. En algunos pacientes los dolores de cabeza pueden deberse a glaucoma.

Fuente: Sturge Weber Foundation